PGT-A实际上就是过去所说的PGS，即植入前胚胎染色体的筛查。作为筛查，到底是做，还是不做好?
 

国内已经有这方面的共识，以下几种情况，国内的共识是允许做：
 

女方高龄38岁及以上;
 

不明原因反复自然流产2次及以上;
 

不明原因反复移植失败，多指移植3次及以上，或是移植了高评分的卵裂期胚胎4~6个，或是高评分的囊胚3个及以上均失败;
 

严重的畸精子症。
 

做PGT-A，植入前已经做过胚胎染色体诊断，移植的都是正常胚胎，肯定会提高成功率。但大家往往高估了它的益处，而低估了花费。这个花费不光是一点金钱，而是做了PGT-A，可能会损失有着床潜能的胚胎。
 

过去的文献说，做卵裂球期的胚胎活检会影响胚胎着床，做囊胚期的胚胎活检不会影响着床。但当时的病例数很少，结论的背后没有足够的数据支撑。事实上，关于这方面的讨论从未间断，从去年的ASRM会议，到今年的ASRM会议，专家学者都一致认为：小于35岁做PGT-A，妊娠率没有升高;大于35岁做PGT-A，妊娠率有提高。
 

此外，所有年龄的人群，不管是小于35岁，还是大于35岁，做了PGT-A，移植染色体正常的胚胎，持续妊娠率可达50%。但PGT-A可使分娩率下降5%，原因可能是活检对胚胎造成损伤，或技术固有的假阳性结果。
 

PGT-A确实提高了35岁以上，第一次移植的着床率，但会增加费用，损失有着床潜能的胚胎，累计妊娠率也会下降。所以讲座中特别提到，年轻预后好的患者，没必要做PGT-A。而对于卵子有限，卵巢储备差的，比如年龄大于40岁，本身储备差，没有几个卵，也没必要做。在临床工作中，生殖医生应根据患者的病情适当调整。
 

在临床上，我会看情况，如果患者子宫的情况很糟糕，也经历过一些流产的打击，心理上不能再承受任何的流产，那她即使卵子数少，我也会给她养成囊胚，然后进行检测。
 

关于嵌合体胚胎
 

PGT已经进入2.0，甚至是3.0的时代。2.0是指高通量测序得到的信息更多，3.0是无创的时代。在高通量测序报告中，发现了很多嵌合体胚胎的报告，发生率可达20~30%。

嵌合体报告对于临床医生，甚至遗传和胚胎学家来说，都是挑战，因为嵌合体胚胎不容易着床，更容易流产，也很少有活胎。在解读报告的时候，医生对患者的指导和支持非常重要，因为患者好不容易得到了囊胚，结果没有一个是完整的整倍体报告，只有嵌合体，他们的内心是非常崩溃的。
 

不过，嵌合体胚胎未必不能有完美的结局。目前，嵌合体胚胎有500个孩子出生，而且这500个孩子都是健康的，查了染色体核型，也都是整倍体。这也是为什么现在越来越多的人，提出嵌合体胚胎在某些情况下可以考虑移植。
 

但做这个决定一定要特别慎重，因为产前和产后的结局数据有限，而且没有长期随访的研究，还有孕期并发症和异常结局(身体和发育方面)的风险。如果持续妊娠，一定要做产前诊断。
 

一旦决定要移植嵌合体胚胎，有几点需要特别注意。其一就是胚胎选择的问题，主要遵循的原则是涉及的染色体数一定要小，仅涉及1~2个染色体的嵌合，比多个嵌合的妊娠可能性更大。另外，片段染色体的嵌合，比整条染色体的嵌合，获得正常妊娠的可能性更大。还有，低水平(20~40%)比高水平(40-80%)嵌合更可能怀孕。
 

另外，根据产前及产后的数据，涉及这些染色体的嵌合要进一步注意：13、18、21、X，Y 常表现为异常综合征的非整倍体，而不是嵌合。常见UPD(单亲二倍体)活胎但表型异常(6、7、11、14、15);胎盘发育不良或胎儿发育迟缓(16)。
 

此外，一定要书面告知患者，任何嵌合的非整倍体胚胎，都可能导致异常的结局，并且让患者签字。在了解风险的前提下，如果患者坚持要求移植，一定要优先选择仅涉及1~2个染色体的低水平嵌合体，涉及的染色体最好是像1、3、4、5、10、12、19。其次， 2、7、11、17、22可以作为次选。涉及其他的尽量不要移植。
 

移植嵌合体胚胎后，如果怀孕了，早期一定要做无创DNA的筛查，虽然不能代表胎儿的所有信息，但也能作为重要参考。到了中孕期，可以做绒毛活检、胎盘活检，最重要的是做羊水穿刺。羊水穿刺能最大程度代表整个胎儿的情况。另外，产后的评估，也非常重要，还要做好随访，包括出生后的检查，染色体、外周血染色体，甚至有时候还要做其他组织的染色体分析，包括皮肤的。
 

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