染色体异常是导致生化妊娠的主要原因。早期流产中有超过50%的流产原因是胚胎染色体异常导致。染色体携带的基因几乎决定了生命的一切，包括胚胎能否正常发育。
什么是胚胎染色体异常？
染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位常见。通俗来说，就是它们没有形成正确的“结合体”，导致受精卵不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿，故而，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。
胚胎染色体异常是什么原因？
1.减数分裂异常
减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子（22条常染色体和1条性染色体）。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。
2.有丝分裂异常
有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下，有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍，细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中，恢复正常数目46条。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程不断重复，伴随我们一生。在怀孕期间，如果有丝分裂发生错误，细胞分裂时染色体没有分成相等的两份，就会形成胚胎染色体的异常。
3.环境因素
良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。
除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。
夫妻身体检查时染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵以及在受精卵进一步发育形成胚胎的过程中都有可能出现问题。
特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响，高龄女性常出现卵巢功能低下，不仅仅是卵子数量的影响，卵子质量往往影响后期胚胎健康。
随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的概率是逐渐增加的。
在借助辅助生殖技术受孕的妇女中，小于39岁胚染异常发生率为65%，大于40岁胚染异常发生率达80%。
很多人都会以为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。所以不要单纯的认为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胎儿就不会出现染色体异常。
如果胚胎染色体异常，的确是致死性异常，理应流产、胎停，早期的优胜劣汰符合自然规则，否则生出来可能是智力障碍、畸形、染色体疾病等等这种类型的孩子。但发生过一次胚胎染色体异常，广大患者朋友们不必过度惊慌失措，不一定影响下一次自然地要宝宝，要调整好心情和身体状态，适当咨询诊治。不要强求安胎，遵循自然法则，让不好的去，我们才能迎接更好的来。
胚胎染色体异常目前尚无有效治疗措施，因此对于备孕的夫妻双方来说，做好孕前检查是有必要的，产检时也需及时做相关遗传诊断，比如绒毛取样和羊水穿刺。对于一些不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的试管婴儿患者，可以尝试第三代试管婴儿，也就是在胚胎移植前进行遗传学分析，挑选健康的胚胎移植，以减少胚胎停育和流产的发生，获得健康宝宝。
三代试管婴儿解决染色体异常生育问题
第三代试管婴儿PGS/PGD技术，对降低流产率，提升胎儿着床率、妊娠率具有重大意义。PGS技术主要针对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面筛查，查看染色体数目结构是否存在异常。
以下患者选择三代试管婴儿助孕成功率高：
1、经历过2次以上失败，或AMH小于0.5-1.2之间，卵巢功能衰退比较厉害
2、年龄大于42岁，或AMH＜0.4，卵巢功能衰退更加厉害
3、染色体异常，形成健康胚胎的几率较小
4、有严重的子宫病症（高龄、子宫内膜很薄，严重子宫腺肌症、子宫畸形等），可以考虑第三方的帮助生殖。
2023-12-20 16:54:17 
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