解剖结构筛查
 

生殖道解剖病因筛查子宫解剖结构异常是RSA的原因之一，约占RSA患者的10%～50%。与RSA相关的先天性子宫解剖结构异常主要包括纵隔子宫、双角子宫、单角子宫和双子宫。纵隔子宫最常见，RSA早期流产率可高达73%。获得性子宫解剖结构异常包括宫腔粘连、子宫肌瘤、子宫内膜息肉、子宫腺肌病、宫颈机能不全等。

 

对所有RSA的妇女，应常规进行生殖道解剖病因筛查。推荐检查方法为盆腔常规超声检查、三维超声和宫腔镜检查。疑似宫腔和/或腹腔结构异常时可行宫腹腔镜联合检查进一步明确诊断。

 

遗传学筛查

染色体核型检查RSA患者夫妇常规行外周血及胚胎染色体核型检查，对于1次自然流产患者不建议常规行外周血及胚胎染色体核型检查。RSA与流产家族史相关，早期流产的主要遗传因素涉及父系、母系以及胚胎的遗传物质异常。夫妇染色体异常包括染色体核型异常、携带致病基因以及凝血、代谢、免疫等相关的基因突变及多态性。RSA夫妇中有4%～8%存在染色体异常，其中89%为染色体结构异常，少部分为数目异常。染色体结构异常是导致流产、畸胎及死胎的最常见遗传因素。

 

 

胚胎染色体异常是RSA已知病因中最常见原因之一，流产发生越早，胚胎染色体异常的发生率越高。但随着流产次数增加，胎儿染色体异常发生率随之降低。进行胚胎染色体异常检查有助于了解此次流产原因，对制定再次妊娠的治疗策略有重要意义。

 

 

对自然流产次数≥2次，常规进行流产物染色体核型分析；对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时，建议采用CMA技术进行进一步分析以明确诊断。针对流产胚胎CMA检测发现染色体结构重排者，建议夫妇双方进一步行高分辨染色体核型分析，以排除夫妇一方存在染色体结构异常携带。

 

对于自然流产1次，高龄、有基础疾病、有家族遗传病史，直系亲属中有RSA病史者，酌情选择夫妻双方外周血染色体核型分析和流产物染色体核型分析。

 

内分泌因素筛查

 

黄体功能不全黄体功能不全（LPD)在早期妊娠流产中的发生率较高，在复发流产患者中也很高。目前尚缺乏诊断LPD的“金标准”。RSA患者常规进行基础性激素6项检测，即月经周期第2～5天的卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)和黄体高峰期的P及E2检测。
 

 

免疫因素筛查

 

自身免疫因素近几年，越来越多的研究表明，自身免疫性疾病会明显增加流产等不良妊娠结局的风险。最常见容易合并RSA的自身免疫性疾病为抗磷脂综合征(APS)、系统性红斑狼疮（SLE)、类风湿关节炎(RA)等。

 

自然流产≥2次、大孕周(≥10周)死胎、有自身免疫性疾病临床表现的RSA患者，需在医生指导下选择自身免疫抗体项目系统检查，排除与RSA相关的自身免疫性疾病。

 

其他不良因素与男性因素筛查

 

不良生活习惯及环境因素会增加RSA发生率，长期接触有毒、有害物质，以及紧张、焦虑等不良情绪也可影响神经系统和内分泌系统，从而导致RSA，有研究提示男性精子质量与精子DNA完整性与RSA相关。

 

备孕期间及孕期因尽量避免不良因素暴露。男性常规做染色体核型分析及精液常规及精子形态检查，精子DNA完整性检测。