染色体检查是抽血吗？一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。
色体检查的临床意义
染色体病主要表现为不孕、不育、反复性或自发流产、闭经、胎停、生育异常患儿、智力发育不全或智力低下、多发畸形等。然而至今尚无有效的治疗方法，主要在于预防和早期干预。所以染色体检查，对于产前诊断、遗传咨询、降低出生缺陷、正确指导生育及提高人口素质具有重要的意义！
染色体检查也称染色体核型分析，将待分析的细胞进行短期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变。
正常人总共有46条染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，XX表示女性，XY表示男性。染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析是预防染色体遗传病发生的有效方法。
染色体检查的标本除常用外周血外还可以用骨髓细胞、皮肽细胞、黏膜和羊水中的细胞等，是确诊染色体病的基本方法。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%～60%由染色体异常所致。
哪些人群需要查染色体？
复发性流产：在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
性发育异常：女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。
试管婴儿治疗前接触过有害物质者：辐射、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
2023-07-07 15:31:28 
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