如何排查隐性遗传病患儿的风险？备孕前有必要做单基因遗传病筛查吗？单基因遗传病，是指受一对等位基因控制的遗传病，大多数单基因遗传病会致死、严重致畸或致残，且缺乏有针对性的治疗手段及治疗药物。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种，如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等。
备孕前有必要做单基因遗传病筛查吗？
夫妇生育前，建议进行单基因遗传病携带者筛查，以确保夫妇携带相同致病基因变异的风险，评估生育患儿风险，并及时干预。
如何评估单基因遗传病生育风险？
在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测，排查是否存在致病性基因突变。
哪些人群可以考虑做单基因遗传病筛查?
1、有流产史的夫妇
不良生育史也叫异常妊娠史，如胚胎停胎育、胎儿畸形、复发流产等，导致不良孕产的原因有很多，但有相关的研究证明,约70%的流产都是染色体上的基因异常导致的，基因的异常可以表现为胎儿畸形、不孕不育、复发性流产等，所以有过不良生育史的育龄夫妇可考虑做一个单基因遗传病基因检测，可以为下一次受孕的干预、治疗措施特供方案。
2、血缘关系相近的夫妇
血缘关系越近，相同的基因就越多,相同基因里就包含了同种遗传病的基因，如果父母双方都是某种疾病的隐形携带者，父母双方不发病，但会把致病基因遗传给孩子，孩子就有可能会发病。
3、有遗传病家族史的夫妇
遗传是个很神奇的事，除了长相，疾病也会遗传给让孩子，遗传病有很多种划分，虽然不是百分百的概率但是家族里有遗传病的，其子代患同种病的概率就会高很多，比如侏儒症、白化病、耳聋都是常见的遗传病，所以有遗传病家族史的夫妇，健康生育，可以在孕前做单基因遗传病检测。
4、欲辅助生殖的夫妇
对于进行辅助生殖的夫妇来说，通过了一系列繁锁的检查，漫长的等待，最终生育了的确是一个患病的宝宝，对于他们无疑又是一次沉重的打击，所以通过单基因遗传病检测可以有效降低先天患儿的出生，为宝宝的健康出生多一种保障。
5、遗传病高发区域的夫妇
遗传病高发区域就是我们俗话说的"地方病"，比如两广地区多发的"地中海贫血"，地方病高发的区域需加强疾病的筛查。
开展单基因遗传病携带者筛查的时期是备孕期，时间较为充裕，针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容。
2023-06-06 14:48:37 
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