第三代试管婴儿技术，也称为胚胎植入前遗传学检测（PGT），是一种在体外受精（IVF）过程中对胚胎进行的先进遗传筛查技术。这项技术的核心在于，在将胚胎移植到母体子宫前，对其进行细致的基因和染色体分析，以确保选择那些未携带遗传缺陷的胚胎进行植入。通过这种方式，第三代试管婴儿技术能够有效预防单基因遗传病和染色体异常导致的疾病，从而减少患有相关疾病的儿童出生的风险。
根据检测的目的不同，PGT技术主要可分为以下三大类：
PGT-A，可以检测胚胎中重复或缺失的染色体或染色体片段（>4M），如：唐氏综合征。
PGT-M，可以阻断单基因遗传病的传播，如地中海贫血、血友病、多囊肾病等。
PGT-SR，它可以检测染色体的拷贝数变异及染色体结构异常的携带情况，适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者。
第三代试管婴儿技术，并非绝对意义上的“最好”，而是辅助生殖技术发展过程中的一项重要创新。这项技术与第一代和第二代试管婴儿技术共同构成了辅助生殖领域的技术体系，它们分别针对不同的临床需求和患者状况。
每一代试管婴儿技术都有其独特的适应症和优势，成功率受到多种因素的影响，包括患者的年龄、卵巢储备、精子质量、胚胎质量等。因此，选择试管婴儿技术时，应根据患者的具体情况和医生的专业建议来决定。适合自己的技术，能够满足特定需求的技术，才是最好的选择。
第三代试管婴儿技术特别适用于以下情况的患者：
染色体异常：对于有染色体异常风险的夫妇，如平衡易位或罗伯逊易位等情况，PGT可以帮助筛选出染色体正常的胚胎。
单基因遗传病：对于有单基因遗传病家族史的夫妇，PGT能够检测并排除携带特定致病基因的胚胎。
反复自然流产：对于不明原因反复自然流产的患者，PGT有助于识别可能的遗传问题，提高成功怀孕的机会。
反复种植失败：对于经历多次胚胎移植失败的患者，尤其是高龄女性，PGT可以筛选出染色体正常的胚胎，提高移植成功率。
三代试管婴儿能筛查哪些遗传病？
目前通过第三代试管婴儿技术可以通过分析胚胎的23对染色体，识别并排除那些携带特定遗传病基因的胚胎。
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达126种，具体有以下疾病：
1、ABO血型不相容
2、超免疫球蛋白M
3、阿拉吉耶综合征
4、软骨发育低下
5、阿尔珀斯疾病
6、低磷酸酯酶
7、阿尔法1抗胰蛋白酶
8、低磷软骨病
9、a-地中海贫血
10、色素失调症
11、奥尔波特综合征
12、小儿神经轴素营养不良
13、反凯尔抗体
14、青少年神经蜡状脂褐质
15、贝克肌营养不良
16、青少年视网膜
17、β-地中海贫血
18、小儿神经晚（巴滕病蜡状褐）
19、脸裂下垂内眦皮反应
20、洛韦oculocerebrorenal综合症
21、乳腺癌，基因1
22、马凡氏综合征
23、乳腺癌，基因2
24中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
25、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
26、甲状腺髓样癌（RET）
27、中央核心疾病
28、异染性脑白质营养不良
29、脑动脉（CADASIL）
30、黏多糖症第三B
31、腓骨肌萎缩症1A
32、多发性内分泌腺癌2A
33、腓骨肌萎缩症1B
34、遗传性骨软骨瘤病
35、慢性内芽肿病（CGD）
36、强直性肌营养不良症
37、先天性肾上腺皮质增生症
38、肌管性肌病
39、先天性异常糖基化
40、指甲髌骨综合征
41、先天性肾病综合征
42、杆状体肌病
43、间隙连接蛋白26
44、肾性尿崩症
45、克里格勒性黄疸综合征
46、1型神经纤维瘤
47、克鲁宗合征
48、2型神经纤维瘤病
49、囊性纤维化
50、诺里病
51、捷克发育不良
52、眼皮肤白化病
53、代-索二氏综合征
54、Ornitrine转移酶缺乏症
55、杜氏肌营养不良症
56、成骨发育不全1型
57、早发性阿尔茨海默病
58、掌跖角化过度
59、早发性扭转性肌张力障碍
60、彭德菜综合征
61、上皮细胞钙粘蛋白
62、臂间倒位的X
63、外胚层发育不良
64、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
65、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症
66、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2
67、大疱性表皮松解，优势营养不良
68、多囊肾病，常染色体隐性
69、大疱性表皮松解，赫利茨交界，基因1
70、近端肌强直性肌病
71、大疱性表皮松解，赫利茨交界，基因2
72、银屑病，晚感基因
73、掌跖角化表皮
74、肺泡蛋白沉积症
75、面肩肱型肌营养不良症
76、视网膜母细胞瘤
77、家族性腺瘤性息肉病
78、恒河猴D疾病
79、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）
80、塞-科二氏综合征：尖头并指（趾）畸形综合征Ⅲ型
81、费希特纳综合征
82、山德霍夫氏病病
83、脆性X
84、镰状细胞性贫血
85、延胡索不足
86、辛普森Golabi Behmel综合征
87、半乳糖血症
88、痉挛性截瘫
89、Gauchet病2型
90、脊髓性肌萎缩1
91、葡萄糖6磷酸脱氢酶
92、脊髓性肌萎缩症2
93、肝糖储积症1b
94、脊髓性肌萎缩3
95、囟门早闭综合征
96、斯蒂克勒综合征
97、基底细胞综合征
98、甲状腺癌
99、血友病甲
100、易位-各
101、血友病乙
102、转体淀粉样变性
103、遗传性非息肉结肠癌2
104、下颌面骨发育不全
105、遗传性球形红细胞增多症
106、结节性硬化症，基因1
107、先天性巨结肠病
108、结节性硬化症，基因2
109、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征
110、乌尔里希先天性肌营养不良
111、乙型地中海贫血HLA的匹配
112、卵黄状黄斑营养不良
113、HLA的匹配钻石布菜克法恩贫血
114、希林二氏病；脑视网膜血管瘤病
115、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超
116、威母氏原细胞癌
117、组织配型与镰状细胞性贫血
118、威斯科特-奥尔德里奇综合征
119、HLA配型
120、、沃尔曼疾病
121、霍尔特奥拉姆综合症
122、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
123、亨特综合症（黏多糖症二A）
124、X-连锁choroideremia
125、亨廷顿病
126、齐薇格综合征
通过这种方式，第三代试管婴儿技术显著提高了生育健康宝宝的几率，为遗传病高风险家庭带来了希望。
第三代试管婴儿流程
生殖医学中心就诊，带齐既往遗传检查结果家系中所有发病患者的检查结果，尤其是遗传学检测结果；
2.进一步完善相关遗传学检测；
3.进行多学科讨论确定是否符合三代指征；
4.完善试管检查；
5.建档进入周期。
2024-03-28 12:23:49 
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