人类的染色体有46条，由于染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产及各种综合征。有染色体问题需要做三代试管吗？
现在已经发现的染色体疾病已经有一百多种了，染色体疾病又分为常染色体病和性染色体病。常染色体病最常见的是三体综合征和部分三体综合征，
“三体”就是指生长、智力发育迟缓和明显的先天性畸形，如21-三体综合征、18-三体综合征等，21-三体综合征是最常见的。
性染色体病的症状就是性发育异常或者性畸形，比如闭经、无生殖能力，甚至是两性人，具备男性和女性的生理特征，临床常见的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。
为什么会染色体异常？
1、环境因素
如大量的电离辐射，商品中的化学物质以及生物体产生的生物类毒素等等导致精卵异常，可引起染色体畸变。
2、年龄因素
母亲年龄大于35岁，父亲年龄大于40岁，发生胎儿染色体异常的危险性就越高。这与生殖细胞老化以及合子早期所处的宫内环境有关。
3、遗传因素
染色体异常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
4、自身免疫系统疾病
自身免疫系统疾病很可能导致染色体不分离，如甲状腺继发性自身免疫抗体的改善与大家族染色体异常密切相关。
有染色体问题需要做三代试管吗？
第三代试管婴儿可以从囊胚阶段进行遗传基因缺陷筛查，阻断其致病基因的传递，降低遗传疾病患儿的出生率，实现优生优育的目的。
什么是三代试管？
三代试管又被称为胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查，简称PGD和PGS。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）以体处受精——胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学诊断，选择合适的胚胎移植入宫腔。
PGD其它治疗步骤同IVF-ET，但妊娠后必须根据医生的安排和要求进行相关的产前诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺等。
PGD适用范围
1.单基因病种：具有生育单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因联锁标记明确。
2.夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括罗氏易位、相互易位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
3.性染色体数目异常：47，XXY生育后代染色体异常风险增加，可酌情考虑是否行PGD。
4.染色体多态性：不建议行PGD。
PGS（Preimplantation Genetic Screening,PGS）胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening,PGS）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
PGS适用范围
1.自然流产≧3次、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者。
2.不明原因反复种植失败（移植三枚优质胚胎或移植不少于十枚可移植胚胎）的患者。
3.女方≧38周岁且需要采用辅助生殖技术助孕的患者。
染色体异常一般具有不可逆转性，为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生，专家建议，有不孕不育、反复流产、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、影像学筛查有高风险等特殊人群，在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要。
有染色体问题需要做三代试管吗？第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，对降低流产率，提升胎儿着床率、妊娠率具有重大意义。专家建议，以下几种情况应该考虑三代试管婴儿：一是染色体结构或数目异常，二是单基因病携带者，三是反复的自然流产，反复的胚胎着床失败等。
2022-07-12 11:53:08 
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