随着辅助生育技术的不断进步，越来越多的不孕患者通过辅助生育技术的治疗获得了自己的下一代。通过使用三代试管PGD/PGS技术,能够起到预防遗传性疾病、帮助高龄妇女助孕、改善妊娠结局、减少复发性流产的发生等效果。什么是PGD？什么是PGS？二者有什么区别？三代试管pgs和pgd哪个更好？
什么是PGD？
PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD适应症非常明确，染色体异常与基因异常这两类，第三类是PGS的是定制宝宝，通过将胚胎中致癌基因丢弃，后代出生就不带有致癌基因，为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。
植入前胚胎遗传学诊断技术的适用人群有：
1、单基因遗传病和性连锁遗传病，如地中海贫血症、血友病、进行性肌营养不良等。
2、染色体疾病，可以分为染色体数目异常和结构异常：例如47，XXX（克氏症）、Turner综合征（45，XO）等。
3、人类白细胞抗原(HLA)配型
4、线粒体疾病大约15%的线粒体或氧化磷酸化疾病是由母系遗传的线粒体引起的DNA（mtDNA）突变。因此，通过PGD，选择mtDNA突变比率低于发病阈值的胚胎，可以降低子代发生疾病的风险。
单基因遗传病单基因疾病和染色体疾病的药物治疗疗效非常不肯定，所以现在还是以预防为主。
PGD禁忌症
除了共同的“目前无法进行PGD的遗传疾病”之外，《专家共识》中明确指出：禁止非医学需要的性别、容貌、身高、肤色等性状选择。
什么是PGS？
胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening,PGS）是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。
PGS的优势
（一）PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率
（二）避免多胎妊娠，减少实施减胎术
PGS适应证
PGS的主要指征包括不明原因的反复着床失败、不明原因反复流产、女方高龄等。
PGS/PGD的区别
PGS是遗传学筛查，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
基因和染色体问题可能是遗传导致，也可能是后天环境影响造成的，所以多次流产、试管失败的家庭，不妨先进行遗传基因的筛查，再进行第三代试管婴儿进行胚胎筛查，从而双重保障宝宝的健康。
三代试管pgs和pgd哪个更好？
PGD(preimplantation genetic diagnosis)就是着床前基因诊断，侧重于筛查胚胎中遗传缺陷的基因。PGS（Preimplantation Genetic Screening），就是着床前针对23对染色体进行扫描。这两种技术的适应症略有不同。
无论是PGD还是PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，做试管婴儿一定要选择合适的、正规的医院来进行。
2022-07-13 17:01:59 
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