异常染色体是怎么回事？染色体是我们遗传基因的重要载体，爸爸妈妈的遗传物质就是通过染色体遗传给宝宝的，所以说如果染色体异常，那么宝宝的健康就得不到保障了，还真的是不能掉以轻心。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形等。
染色体异常的原因
多个因素会增加染色体异常发病风险：
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的症状
1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
哪些人群需要查染色体？
1.生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2.性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
3.先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
4.白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5.接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
6.试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。
2023-02-23 14:39:06 
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