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为什么夫妻染色体正常还会流产
  2023-07-14 14:20:40              天津美中宜和
为什么夫妻染色体正常还会流产?染色体病的发生具有偶然性和随机性。这类疾病迄今为止尚无有效的治疗手段,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。发病率和孕妇年龄成正比。
 
为什么夫妻染色体正常还会流产?
 
流产的发生率远比我们想象中的要高得多。目前临床确定的妊娠中约有15%是以流产的方式终止的,这还是以临床能够确定的妊娠来统计的,还有相当一部分妊娠是当受精卵刚种植上子宫内膜就丢失了,但这部分病人因为没有明显的症状在临床上很容易被忽视。如果算上这部分病人的话,早期妊娠丢失的发生率高达40-50%(如图)。我们临床所定义的自然流产指的是23周前胎儿停止发育,其中2/3的流产发生在13周前称早期流产,另外1/3流产发生在13周至23周称晚期流产。
 
从发病原因来看,早期流产大部分都是因为胚胎染色体异常所致的,仅有少部分是由母体的基础疾病、内分泌疾病、免疫疾病引起的,而晚期流产原因包括宫腔畸形、宫颈松弛、胎儿感染等因素。医生说小丽属于早期流产很大可能是胚胎染色体异常导致的。但小丽说:“我们两个人的染色体检查结果都是正常的为什么还会发生胚胎染色体异常呢?”医生耐心地解答道,尽管小丽两夫妇的染色体核型都是正常的,但是卵子和精子在发育过程中会经历两次减数分裂,并且在结合过程中还会发生染色体重新组合。整个过程都是受人体的精密调控,任何一个步骤发生错误都会最终导致胚胎染色体异常。尤其小丽夫妇都是39岁属于高龄,在高龄孕妇中这种配子染色体发生错配的几率会更高,因此高龄孕妇的流产发生率也随之增高。有资料显示,35岁以上女性流产发生率为20%,40岁以上流产发生率为40%,45岁以上流产发生率高达80%。
 
为什么夫妻染色体正常还会流产?
 
只是第一次流产完全不必要担心,下次还是有很大机会正常怀孕的。如果下次怀孕不幸还是发生了流产,最好能留取流产的绒毛组织做染色体核型分析以确定流产的原因。如果绒毛染色体核型异常的话,可以考虑做第三代试管婴儿降低流产的发生。
 
其实,所谓的第三代试管婴儿是根据技术诞生的时间来定的。相比于第一代试管婴儿(体外授精-胚胎移植技术)和第二代试管婴儿(单精子胞浆注射技术),第三代试管婴儿技术诞生最晚,又称植入前胚胎遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),包括PGT-A(非整倍体筛查)、PGT-SR(染色体结构变异检测)和PGT-M(单基因病检测)。试管婴儿技术不像我们买电子产品一样代数越高越先进,不同的试管婴儿技术适用于不同的病人。笔者参考中华医学会生殖分会和欧洲人类生殖与胚胎协会(ESHERE)制定的专家共识,PGT-M和PGT-SR针对人群包括:致病基因明确的遗传性疾病、染色体结构和数目异常、染色体微小缺失、插入与重复。PGT-A针对人群包括:(1)自然流产≥3次或2次自然流产至少有一次胚胎绒毛染色体异常;(2)反复种植失败(移植优质胚胎3次以上或移植不少于10个可利用胚胎);(3)患者年龄≥38岁。PG-A治疗过程中会通过促排卵获得多个胚胎,然后活检这些胚胎(通常是囊胚)获取少量细胞用于遗传学分析,参照遗传学结果将正常的胚胎或表型正常的胚胎移植入患者宫腔,从而降低流产或遗传性疾病的发生。尽管如此,由于胚胎发育过程受宫内、外环境的影响或本身存在嵌合体,PGT的临床诊断的正确率为96%左右,因此妊娠中期仍需要配合产前诊断相关的遗传学诊断技术加强对胎儿发育状态的监测。
 
为什么夫妻染色体正常还会流产?
 
流产的发生率远比想象中更高,大约15%临床确定的妊娠是以流产告终,如果从受精卵种植算起早期妊娠丢失率高达40-50%。早期流产大部分都是胚胎染色体异常所致,导致这种胚胎染色体异常不一定是夫妇染色体异常,可能是精子和卵子在发育过程或卵子受精过程中染色体发生错配。随着夫妇年龄增加,老化的卵子和精子染色体发生错配的概率增加,因此胚胎染色体异常的发生率也随之增高。
 
PGT-A是治疗复发性流产的手段之一,临床上有严格的适应人群,PGT-A可以大大降低复发性流产的发生,但也不能完全避免其发生,仍需要配合产前诊断相关的遗传学诊断技术加强对胎儿发育状态的监测。
 
为什么夫妻染色体正常还会流产?
 
(1)年龄因素:高龄(35岁以上)
 
(2)生活方式:吸烟、饮酒、不良饮食等
 
(3)环境因素:空气污染、大剂量放射性、化学因素、工作环境等

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