染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。包括染色体数目异常和结构异常两种。染色体异常会影响生育吗？
什么是染色体异常？
产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。
染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号以及X、Y染色体异常最为常见。
染色体结构异常包括染色体部分缺失、重复、插入、环状染色体、等臂染色体、倒位、易位等染色体结构的改变。
筛查胚胎染色体异常的做法是在于卵子时期取出第一极体细胞，或者是在胚胎发育到第三天或者第五天时候，进行胚胎细胞切片，取得的极微量细胞经由DNA放大复制，再利用晶片DNA竞争性杂交技术，可以快速对全部46条染色体进行筛查。
染色体异常会影响生育吗？
目前对于染色体异常携带导致的流产尚无有效治疗方法，需要进行产前遗传学咨询和诊断，评估胎儿染色体异常的发生概率。
必要时可以通过第三代试管对胚胎进行PGS检测，即是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要是指在胚胎移植着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否具有遗传物质异常的一种移植前筛查方法。筛窥后挑选健康的胚胎植入子宫，提高患者的临床妊娠率，杜绝减胎风险。
第三代试管婴儿技术（PGT）
第三代试管婴儿技术（PGT），即胚胎植入前遗传学筛查与诊断技术。从体外受精第3日的胚胎取1~2个卵裂球或第5/6日的囊胚取部分滋养层细胞，进行分子遗传学检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
解决染色体异常问题
第三代试管婴儿，通过PGT技术对胚胎进行基因诊断，染色体筛查，可以有效的筛查出不良胚胎，排除掉染色体异常胚胎，避免因染色体问题而造成的流产风险。
提高着床率
第三代试管婴儿较一代、二代试管，胚胎着床率更高，经过PGT检测筛查过的胚胎，胚胎质量更高，着床率高%。
减少胎停风险
在实验室对胚胎质量进行检测，筛选健康胚胎进行移植，经过筛选的胚胎着床能力更强，生长发育能力好，流产率低。
PGT的适应证
第三代试管婴儿技术可有效预防以染色体病变为主的疾病和致病位点已知的单基因遗传病，可以消除遗传缺陷并阻断遗传性疾病。如果丈夫和妻子都患有遗传性疾病或携带致病基因，例如地中海贫血，那么出生的婴儿可能是不健康的。因此，通过该项技术医生可以筛选出健康的胚胎移植到女性子宫，从而有效预防遗传性疾病的发生。
染色体异常会影响生育吗？胚胎染色体异常导致流产的患者，建议选择胚胎移植前诊断和筛选技术备孕，避免异常的胚胎植入母体；如果夫妻双方染色体检查异常应及早进行遗传咨询，必要时借助人工辅助生殖技术等。
2022-07-28 16:04:00 
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