克氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，根据《男性生殖遗传学检查专家共识》提供的数据显示，大多数克氏综合征患者临床表现为无精子症，少数可表现为隐匿精子症或重度少精子症。那么，主
克氏征，全称是克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter综合征），是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。正常男子染色体核型为46XY，女子为46XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，在新生男婴中发病率约在1/500-1/1000，约占男性不育的3%，占男性无精子症的11%。
最常见核型为47,XXY，是染色体异常造成不育症里最常见的无精症原因之一。男性不育5.1%为染色体异常造成，其中3.1%为47XXY，所以临床上11%的无精症患者染色体为47XXY。造成无精症的主要原因可能是因为多一个X染色体，造成精母细胞凋亡，生精功能障碍，确切原因目前尚不明晰。患者睾丸组织切片往往可见到精曲小管萎缩成纤维化或玻璃样变形。
克氏综合征的临床症状及诊断
克氏综合征的主要临床表现为睾丸小而硬，无精子，促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)显著升高。部分患者出现男子女性乳房化、性功能障碍。不同时期患者表现出来的症状不同，比较难以辨认。
染色体核型分析是诊断克氏综合征的金标准。其他辅助诊断检查包括：体型、男性化特征和生殖器检查，精液分析，生殖激素测定和影像学检查等。
克氏综合征还能生育吗？
精液中没有看到精子并不代表睾丸中就没有精子生成。人类睾丸中精子生成的场所是曲细精管，盘绕弯曲被睾丸小叶分隔，正常人曲细精管总长度约2.6米。克氏的患者的曲细精管中某几小段可能仍然残存有生精功能，被称之为“局灶性”生精，无比珍贵。
因此对于克氏综合征患者行睾丸活检找到精子的机会极低。而显微取精技术能在直视下对睾丸内各个地方进行查找，找到曲细精管后，再在倒置显微镜下找精子，找到的精子后就可以结合女方行卵泡浆内单精子注射（即“二代试管助孕”）生育后代。康奈尔大学的一项回顾性研究报告非嵌合的克氏综合征患者通过睾丸显微取精手术获精率在60%左右，虽然不是100%，比其他非梗阻性无精症取到的精子概率（约40%）还要高一些。
克氏综合征生育的后代会遗传吗？
虽然克氏综合征患者虽然属于遗传性疾病，但根据《男性生殖遗传学检查专家共识（2015版）》提供的数据，克氏的患者产生的精子中性染色体核型异常的比例低于5%。也就是说，如果通过显微取精的方式获得精子，那这些精子中大部分性染色体都是正常的。
当然，产前筛查是必须做的。在孕12-16周时建议做无创基因筛查（检测母血中胎儿游离的遗传物质）能发现大部分性染色体异常，最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺。
2022-03-23 12:50:24 
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